Trisomy NIPT

( Non Invasive Prenatal Testing )

Naše laboratoř jako jedna z prvních v České republice zvládla neinvazívní prenatální test trisomie (NIPT)  – Downova syndromu,  Edwardsova syndromu a  Patauova syndromu u plodu z krve matky .

Metodika

Do krve matky se od začátku těhotenství uvolňují z placenty volné fragmenty DNA. Tyto fragmenty je možné moderní technikou NGS (sekvenování nové generace) vyšetřit. Analyzují se řádově miliony volných fragmentů DNA v mateřské krvi. Relativní četnost fragmentů se hodnotí bioinformatickou analysou se stanovením z-score. Trisomie je vysoce pravděpodobná při statisticky významném zvýšení četnosti fragmentů z určitého chromozomu.

Efektivita

Tato opakovaně validovaná metoda vyšetření volné DNA plodu v krvi matky diagnostikuje trizomie chromozomů č. 21, 18 a 13 plodu se senzitivitou nad 99 %. Spolehlivost zjištění trisomie 21, 18, 13 je srovnatelná s invasivními metodami vyšetření plodu . Pozitivní výsledek je nutné ještě ověřit pomocí invazivního vyšetření.

Indikace

Trisomy  může být indikován po 12. týdnu těhotenství při :

– Zvýšeném riziku trisomie chromozomu č.21 ,13 a 18

 – Atypickém výsledku screeningu s hraničním rizikem.

– Věku nad 35 let.

– Obavách o osud gravidity.

– Suspektní rodinné anamnese.

Limitace testu

Trisomie jsou příčinou pouze 1 % vrozených vad u novorozenců, takže Trisomy NIPT) není univerzální prenatální test k vyloučení všech vrozených vývojových vad ( rozštěpy, srdeční vady, vývoj mozku…). Výsledky tohoto testu mohou být zkresleny chromozomální aberací matky, nízkou fetální frakcí, mozaika u plodu. Test není vhodný do 6 měsíců po transfuzi nebo po transplantaci kmenových buněk.
V určité části vzorků (v řádu procent) není možné vyšetření zhodnotit a test je nutné opakovat!

Organizace vyšetření:

Odběr krve na vyšetření Trisomy  je prováděn nejlépe po objednání v Centru prenatální diagnostiky. Součástí tohoto vyšetření je pohovor s klinickým genetikem, který ještě zváží vhodnost tohoto vyšetření a interpretuje výsledky. V ceně tohoto vyšetření je zahrnuto i pečlivé ultrazvukové vyšetření v den odběru zaměřené na ev. markery chromozomálních aberací.