V čem spočívá vyšetření krve?

Vyšetření krve spočívá ve vyšetření dvou látek (PAPP, HCG), které se vytváří v placentě a z ní přestupují do mateřské krve. U těhotenství s Downovým syndromem jsou hodnoty těchto látek abnormální.

Bude vyšetřeno i něco dalšího?

Ano, kromě standardního vyšetření se při tomto testu zaměřujeme na přítomnost nosní kůstky (nasal bone – NB) a na tvar toku v ductus venosus . Při vyšetření by měly být vyloučeny i poznatelné morfologické anomálie.

Screening srdečních a rozštěpových vad v 1. trimestru?

Vzhledem k přístrojovému vybavení i našim dlouholetým zkušenostem je naše pracoviště jako jedno z mála pracovišť v České republice schopno diagnostikovat většinu závažných (obtížně korigovatelných) srdečních i rozštěpových vad (včetně kompletních rozštěpů obličeje) již při ultrazvukovém vyšetření ve 12-13. týdnu těhotenství. Všechna podezření na srdeční vady jsou ověřována a upřesňována jedním z našich nejlepších prenatálních kardiologů (MUDr Jičínskou).

Dozvím se i pohlaví plodu?

Při dobré viditelnosti a vhodné poloze dítěte jsme většině maminek schopni prozradit i pohlaví dítěte.

Kdy by měl být odběr proveden?

Odběr provádíme mezi 12+3 – 13+6 týdnem těhotenství (počítáno od prvního dne posledních menses).

Jak se vyšetření provádí?

Vyšetření se skládá z odběru krve, na který není třeba být nalačno, a z ultrazvukového vyšetření. Toto provádíme většinou přes břicho – transabdominálně. Většina maminek absolvuje toto vyšetření s partnerem. Průběh vyšetření lze pohodlně sledovat na monitoru.

Výpočet rizika chromozomální aberace

Při výpočtu se kombinují známá rizika dané věkem matky, tloušťkou nuchálního projasnění a hladinou látek v krvi. Výsledkem je číslo, které udává riziko narození plodu s Downovým syndromem.

Kdy budu znát výsledek?

Kompletní výsledek testu známe druhý pracovní den po vašem ultrazvukovém vyšetření. V případě negativního výsledku zprávu odesíláme automaticky vašemu registrujícímu gynekologovi. V případě pozitivního výsledku nebo výsledku u nějž je vhodné další dovyšetření vás bude sestra kontaktovat telefonicky.

Všechny maminky u nás dostanou jako pozornost k vyšetření i obrázek svého miminka a podrobnou zprávu o vyšetření, včetně našeho dalšího doporučení.

Pokud je výsledek testu negativní …. Je-li vypočítané riziko menší jak 1 : 300, (tj. jedno nemocné dítě z 350, 1000, 15 000) je riziko narození plodu s Downovým syndromem v tomto těhotenství nízké. Je důležité si uvědomit, že tento test odhaduje velikost rizika. Nízké riziko není totožné s výrazem žádné riziko. I při negativním výsledku je vhodné absolvovat ultrazvukové vyšetření ve 21. týdnu se zaměřením na event. přítomnost vrozených vývojových vad plodu.

Pokud je výsledek testu pozitivní

Výsledné riziko testu vyšší jak 1: 300 (tj.jedno nemocné dítě z 10,150, 280) znamená i vyšší pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem. Toto samozřejmě NEZNAMENÁ, že dítě má Downův syndrom. Výsledek testu Vám bude vysvětlen a budete- li si to přát, je možné tento syndrom 100% vyloučit pomocí genetického vyšetření plodu ( odběrem plodové vody, nebo choriových klků), či neinvazivním vyšetřením z Vaší krve – NIPT – CLARIGO .

Proč absolvovat tento test v Centru prenatální diagnostiky?

Naše pracoviště patří k pracovištím s nejlepším přístojovým vybavením v České republice. Kvalita našich ultrazvuků nám umožňuje unikátní zobrazení a detailní vyšetření Vašeho miminka. Jsme schopni diagnostikovat většinu vrozených vývojových vad (rozštěpy, srdeční vady) již během vyšetření v 12-13. týdnu těhotenství. Při kombinaci více uz markerů (šířka nuchálního prostoru, přítomnost nosní kůstky, tok v ductus venosus, fronto-maxillární úhel), které provádíme u všech plodů, dosahujeme 95-97% záchyt nemocných dětí. Naše pracoviště dodržuje certifikované metody Fetal Medicine Foundation Londýn, hodnocení biochemických výsledků je kontrolováno Externím systémem hodnocení kvality SEKK 2016. Vzhledem k počtu vyšetření a spolupráci s naší genetickou laboratoří je možné rychle a přesně dořešit většinu komplikovaných případů přímo na našem pracovišti. Vrozené srdeční vady jsou předávány MUDr Jičínské – prenatální kardiolog, která zajišťuje prenatální i postnatální sledování miminek s touto závažnou diagnosou.